De nombreuses génodermatoses se caractérisent par des tumeurs bénignes multiples du visage. Le diagnostic est parfois évident car le tableau syndromique est caractéristique et/ou tient compte du caractère héréditaire de l’affection. Il est parfois plus difficile à porter car les lésions cutanées ne sont pas toujours cliniquement spécifiques. C’est donc régulièrement sur le type histopathologique des tumeurs cutanées retirées par le dermatologue qu’il faudra évoquer telle ou telle maladie génétique à expression cutanée.
La prise en charge vise surtout à dépister à un stade précoce les cancers ou les affections potentiellement graves associées. La demande des patients est forte compte tenu de l’aspect affichant des lésions. La difficulté thérapeutique réside principalement dans le caractère diffus, multiple et plus ou moins profond des lésions.
Même s’il existe des perspectives thérapeutiques (immunosuppresseurs topiques utilisés pour le moment dans la sclérose tubéreuse de Bourneville), le traitement fait encore appel à des techniques anciennes : chirurgie, électrocoagulation ou lasers ablatifs (Erbium YAG ou CO2 en mode continu, pulsé ou fractionné). Ces lésions faciales peuvent être traitées en ambulatoire, soit le plus souvent sous anesthésie topique et locorégionale (blocs supra et infra-orbitaires, bloc mandibulaire) lorsqu’on utilise les modes continu et fractionné du laser CO2. Si un relissage au laser CO2 ultrapulsé est proposé, une anesthésie générale est en revanche souhaitable.